La Manifestazione principale del disturbo è una marcata regressione in diverse aree del funzionamento dopo un periodo di almeno due anni di sviluppo normale.
Dopo i primi due anni di vita (e prima dei 10 anni), il bambino va incontro ad una perdita , clinicamente significativa, di capacità di prestazione acquisite precedentemente, in almeno due delle seguenti aree:
- espressione o ricezione del linguaggio
- capacità sociali o comportamento adattivo
- controllo della defecazione o minzione
- gioco
- abilità motorie
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